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Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

Disorder Genes Test Method Lab Info Product code  
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 Deficiency HMGCS2, Enzyme assay
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 Deficiency HMGCS2, Sequence analysis of the entire coding region
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency HMGCL, Sequence analysis of the entire coding region
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional Achondroplasia FGFR3, Targeted mutation analysis
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional Costello Syndrome HRAS, Targeted mutation analysis
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional CREBBP-Related Rubinstein-Taybi Syndrome CREBBP, Sequence analysis of the entire coding region
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional FGFR2-Related Craniosynostosis FGFR2, Targeted mutation analysis
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional FGFR3-Related Craniosynostosis FGFR3, Targeted mutation analysis
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional FMR1-Related Disorders FMR1, Protein analysis
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional Hypochondroplasia FGFR3, Targeted mutation analysis
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional KRAS-Related Noonan Syndrome KRAS, Sequence analysis of the entire coding region
Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional MAP2K1-Related Cardiofaciocutaneous Syndrome MAP2K1, Sequence analysis of the entire coding region
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