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Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine

Disorder Genes Test Method Lab Info Product code  
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Antenatal Bartter Syndrome Type 1 SLC12A1, Sequence analysis of the entire coding region
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Antenatal Bartter Syndrome Type 2 KCNJ1, Sequence analysis of select exons
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Antenatal Bartter Syndrome Type 2 KCNJ1, Sequence analysis of the entire coding region
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Ataxia with Oculomotor Apraxia 1 APTX, Deletion/duplication analysis
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Ataxia with Oculomotor Apraxia 1 APTX, Sequence analysis of the entire coding region
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Bartter Syndrome Type 3 CLCNKB, Deletion/duplication analysis
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Bartter Syndrome Type 3 CLCNKB, Sequence analysis of the entire coding region
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Type 1 Sequence analysis of the entire coding region
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Type 2 Sequence analysis of the entire coding region
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine BSCL2-Related Neurologic Disorders/Seipinopathy BSCL2, Sequence analysis of select exons
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Calpainopathy Deletion/duplication analysis
Institut de Pathologie et de Genetique, Centre de Genetique Humaine Calpainopathy Sequence analysis of the entire coding region
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